Dr. Ramón das Rochas

tumores raros –assim chamados porque cada um deles tem uma incidência inferior a seis novos casos por cada 100.000 habitantes e por ano– representam, em conjunto, um em cada cinco diagnósticos de câncer na Europa. Atualmente tem-se descrito até 198 tipos diferentes de tumores raros, embora os mais comuns e conhecidos são os neuroendócrinos, os tireoidianos, os que afetam o sistema nervoso central e os sarcomas. Falamos com o Dr. Ramón das Penhas, Médico Oncologista do Consórcio Hospital Municipal de Loures, e o novo Presidente do Grupo Português de Tumores Órfãos e Raras (GETHI), sobre as características deste grupo heterogêneo de neoplasias, e as estratégias necessárias para melhorar o seu diagnóstico e tratamento.

o Se conhecem os fatores de risco que predispongan a sofrer de um tumor raro?

Os tumores raros –ao igual que ocorre com as doenças raras não tumorais– obedecem, muitas vezes, a mecanismos biológicos únicos –e isso os distingue precisamente em sua raridade–, que em alguns casos foram capazes de se identificar e que podem estar ligados a alterações genéticas. Estas alterações genéticas estão em alguns tumores raros relacionados com determinadas síndromes hereditárias ou familiares. Em conjunto, pode-se afirmar que, apesar de não se conhece um determinado fator de risco para que uma pessoa tenha um tumor raro, existe cada vez mais volume de conhecimento sobre os mecanismos íntimos desses tumores e, em certos casos, sobre se existe um risco familiar ou hereditária para sufrirlo.

Apesar de não se conhece um determinado fator de risco para que uma pessoa tenha um tumor raro, cada vez temos mais conhecimento sobre os mecanismos íntimos desses tumores e, em certos casos, sobre se existe um risco familiar ou hereditária para sufrirlo

Os tumores raros, no seu conjunto, representam cerca de 22% do total de cânceres diagnosticados na Europa, e afetam 1 em cada cinco pessoas. Existem convênios de colaboração ou pesquisas conjuntas entre países europeus para combater com maior eficácia a estas patologias?

através da directiva 24/2011, a Comissão Europeia instou os Estados-membros da União Europeia a desenvolver as Redes de Referência destinadas a melhorar o cuidado e a qualidade de vida dos doentes com doenças raras e, por extensão, os pacientes com tumores raros. O primeiro objetivo das Redes de Referência é conectar os profissionais mais qualificados e os Centros Especializados de Referência, e assim alcançar uma concentração de competências e recursos em áreas em que os recursos são escassos, como os tumores raros. O projeto ainda está em seus primórdios e não foram criadas ainda as Redes de Referência, mas já foram identificados os grupos de tumores raros sobre os quais se vão desenvolvendo essas redes. Como se envolveu também com as sociedades científicas, indústria farmacêutica, associações de pacientes, instituições acadêmicas e políticas, é de se esperar que, com o tempo, a iniciativa dê os seus frutos.

O intercâmbio de conhecimentos e experiências sobre os tumores raros, é muito importante para desenvolver estratégias e tratamentos, tanto para curar a doença, quando isto seja possível, como para melhorar a qualidade de vida dos pacientes. Existe alguma base de dados internacional onde se possa trocar informações sobre o diagnóstico e tratamento dos afetados, que pudesse servir de referência quando em outra parte do mundo se dá um caso semelhante?

Existem listas de tumores raros, tanto a nível nacional como internacional, que derivam dos dados epidemiológicos. No entanto, não há registro, nem nacionais nem internacionais, de todos eles. Alguns tumores, como os tumores de tireóide, hematológicos, e alguns do sistema nervoso central– sim, tiveram uma maior relevância a nível de registos, que, em geral, nascem do interesse particular e do impulso –e de financiamento, claro está– de associações de pacientes em países anglo-saxões. Um dos objetivos primordiais e a mais curto prazo de GETHI é a criação de registros do número máximo de tipos de tumores raros em Portugal.

Um dos objetivos primordiais e a mais curto prazo de GETHI é a criação de registros do número máximo de tipos de tumores raros em Portugal

foram definidos até 198 tipos diferentes de tumores raros, e há poucos profissionais com uma formação específica que lhes permita detectá-las e tratá-los adequadamente. Existe alguma iniciativa em andamento para facilitar os oncologistas o conhecimento destas doenças?

A iniciativa europeia é o modelo. A criação das Redes de Referência. E, a nível nacional, a criação de redes de especialistas com formas rápidas de comunicação entre esses especialistas, que permita compartilhar as experiências e acumular conhecimento. Além disso, está previsto continuar com o trabalho de formação dirigida principalmente aos jovens profissionais.

Alterações genéticas dos tumores raros

cerca de 80% das doenças raras são de origem congénita. Como foram encontrados também vínculos genéticos em tumores raros? É habitual que se realizem testes aos familiares directos de um paciente com um tumor deste tipo?

Uma das características de alguns tumores raros, é que costumam dever-se a um processo molecular bastante simples, geralmente a uma alteração genética, que pode ser detectada em laboratório –e que nos dá um perfil bastante confiável para um tratamento individualizado–. Conhecem-Se algumas destas alterações genéticas ligadas à herança, e alguns tumores raros, são mais frequentes em determinadas doenças familiares. Em alguns casos, como o câncer medular de tireoide, os testes de diagnóstico das alterações genéticas servem para fazer a estes casos familiares de risco.

Você afirma que, enquanto os tumores mais frequentes têm uma sobrevivência de 65% a cinco anos, esta se reduz ao 47% no caso dos tumores raros. A que se deve isso, principalmente, a um atraso no diagnóstico, a falta de medicamentos ou terapias eficazes…?

talvez seja uma soma de todos esses fatores. Não se pode dizer com certeza que um tumor raro seja mais agressivo do que o outro frequente. O fato de que os tumores raros que sejam, em sua maioria, também órfãs e que não tenham acesso aos medicamentos, talvez seja o fator mais relevante para o seu pior sobrevivência.

o Que avanços ocorreram na investigação sobre o diagnóstico e tratamento dos tumores raros?

apesar das dificuldades de pesquisa, existem muitos avanços. Os tumores raros são um excelente modelo de investigação, pois, como disse antes, em muitos deles existe uma alteração molecular ou genética única responsável pelo seu desenvolvimento. O paradoxo é que os resultados obtidos nessa pesquisa após terem sido aplicados com sucesso no diagnóstico e tratamento dos tumores mais frequentes e, no entanto, os tumores raros ficam órfãos de tratamento. Existem modelos requintados de aplicação da pesquisa, como o câncer medular de tireóide, tumores GIST, o feocromocitoma/paraganglioma, alguns tumores ovarianos raros, e alguns tumores do sistema nervoso central, em que, com muito esforço, a investigação tem dado lugar a linhas específicas de tratamento extremamente eficazes.

O paradoxo é que os resultados obtidos na investigação de tumores raros têm sido aplicados com sucesso no diagnóstico e tratamento dos tumores mais frequentes e, no entanto, os raros ficam órfãos de tratamento

Você acaba de ser eleito como novo presidente do Grupo Português de Tumores Órfãos e Raras (GETHI), quais são os objectivos que gostaria de alcançar nos próximos anos?

Meu primeiro objetivo é continuar a obra empreendida pela equipe anterior, com o Dr. Enrique Grande como impulsor, que foi quem pôs em marcha o seu Grupo e nos embarcou na ideia de que é preciso conhecer e compartilhar o nosso conhecimento. Nesse trabalho, então gostaria que se desenvolvem os registros da maioria das família de tumores raros, e foi constituída uma rede de especialistas a nível nacional que quebrou as barreiras geográficas e de conhecimento ou experiência, que é o que mais preocupa o paciente que foi diagnosticado com um câncer raro e dirija-se com esperança para o seu oncologista. O terceiro objetivo seria promover e fortalecer a pesquisa no campo dos tumores raros, tanto a nível clínico como básico ou traslacional.

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