Triagem neonatal, chave para distúrbios do ciclo da uréia

nos casos mais graves, distúrbios do ciclo da uréia se manifestam durante os primeiros dias de vida do bebê.

Um em cada 50.000 nascidos vivos sofre um um distúrbio do ciclo da uréia (TCU), um conjunto de doenças genéticas que se caracterizam por uma incapacidade para metabolizar o amoníaco tóxico presente no organismo e transformá-lo em uréia não tóxica, que aciona um acúmulo de amônia, que produz graves danos no sistema nervoso.

Em 60% dos casos, a apresentação dos distúrbios do ciclo da uréia é neonatal, e nas primeiras 24-48 horas após o parto, a amônia se acumula no organismo do bebê

nos casos mais graves, este distúrbio metabólico que se apresenta durante os primeiros dias de vida, e o bebê pode morrer em menos de uma semana, se a doença não for detectada e tratada em seguida, daí a importância do rastreio neonatal. De fato, como alertou o Dr. Vicente Loiro, professor de Pesquisa do Conselho Superior de Investigações Científicas do Instituto de Biomedicina de Valência e membro do CIBERER –organização que estuda as doenças raras–, estima-se que entre 25 e 50% dos pacientes morrem antes de serem diagnosticados.

Os distúrbios do ciclo da uréia podem-se manifestar em recém-nascidos ou mais tarde, dependendo da importância do défice enzimático, mas em 60% dos casos a apresentação é neonatal, e nas primeiras 24-48 horas após o parto, a amônia se acumula no organismo do bebê seja produzida sintomas como redução da ingestão de alimento, vômitos, letargia progressiva, perda de tônus muscular (raros), mudanças de temperatura (hipotermia ou hipertermia), e aumento da frequência respiratória (polipnea).

Sem tratamento, esses sintomas podem agravar-se e o bebê pode sofrer convulsões, coma, apneia e edema cerebral. Atualmente, para a cura da doença, é necessário um transplante de fígado, uma intervenção problemática quando se trata de recém-nascidos. No entanto, existe um novo tratamento, a terapia de células hepáticas humanas, que consiste na infusão de células hepáticas humanas saudáveis e metabolicamente competentes no fígado de crianças afetadas, e que está pendente de aprovação por parte da Agência Europeia do Medicamento (EMA).

Fuente: Cytonet

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